Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна и др.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), является важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода.

Уже есть достаточно доказательств того, что НИПТ превосходит другие методы скрининга. Тем не менее, НИПТ имеет ограничения и особенности, которые должны понимать назначающие тест врачи и их пациенты.

В настоящее время самым распространенным методом скрининга хромосомных аномалий плода является комбинированный скрининг первого и второго.  Он проводится между 11-13 неделями и в 20-21 неделю беременности и сочетает ультразвуковые измерения, включая измерение толщины воротникового пространства, анализы материнской сыворотки (хорионический гонадотропин человека [ХГЧ], белок плазмы A [PAPP-A] и возраст матери).  Если показатель риска выше порогового значения, результат считается положительным или «рискованным», что указывает на необходимость диагностического тестирования.